Фото: ru.freepik.com
Ученым уже известно, что к возникновению нейродегенеративных сбоев в организме могут приводить разные факторы, к примеру, генетические поломки, в частности те, что связаны с белком атаксином (ATXN).
Белок атаксин является передатчиком нервных импульсов. У него очень много функций. Если он неправильно кодируется (синтезируется соответствующим геном), то нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.
Как сообщили «МК» в Минобрнауки России, в Южном научном центре смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN II, которая является одной из причин паркинсонизма и многих других нейродегенеративных заболеваний.
– Ген Атаксин II разбит на 20 фрагментов (повторов), и каждый из них кодирует свою часть белка, – говорит ведущий научный сотрудник ЮНЦ РАН, доктор физико-математических наук Степан Джимак. – Если в гене количество фрагментов (это называется CAG-трактом) не соответствует норме, – к примеру, их не 20 а 34, 50 или 70, тогда кодируемый белок становится токсичным и приводит к развитию нейрозаболевания, – начинаются сбои в передаче нервных импульсов, тремор рук и ног. Причем, известно, что количество повторов CAG в гене четко коррелирует с возрастом начала заболевания. Например, если их 34, то человек может заболеть после 70 лет, если 50, то – в 40-летнем возрасте, а если 70, — то даже с 5 лет. Это конечно, очень редкие случаи, но и они иногда встречаются во врачебной практике.